Nasljedne i urođene bolesti kostiju i zglobova
Displazije kostiju i zglobova nasljedne su i urođene bolesti heterogenog uzroka koje zahvaćaju kako strukturu tako i funkciju. Predstavnici te skupine bolesti su Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, osteogenesis imperfecta, ali i mnoge druge.
Tkivo koje je predominantno zahvaćeno ovisi o poremećenoj strukturi proteina ili tvari koje se poradi urođene bolesti loše sintetiziraju. Prezentacija nasljednih i metaboličkih bolesti kostiju i zglobova može biti na kostima, hrskavici, tetivama, ligamentima, mišićima, ali i naizgled nepovezanim organima kao što su oči, koža, zubi, srce, krvne žile, pluća.
Osteogenesis imperfecta u podlozi ima defekt kolagena tip I. Klinički se prezentira lomljivim kostima, plavim bjeloočnicama, poremećajem razvoja i izgledom zuba.
Ehlers-Danlosov sindrom nastaje zbog genetskog poremećaja ekstracelularnog matriksa. Prezentira se hipermobilnošću zglobova, hiperekstenzibilnošću kože te fragilnošću tkiva.
Marfanov sindrom u podlozi podrazumijeva deficit fibrilina 1. Klinički se prezentira tipičnim marfanoidnim habitusom, ektopičnom očnom lećom, proširenjem luka aorte. Marfanoidni habitus, odnosno Marfanov sindrom tipičan je za visoke i mršave osobe, s neproporcionalno dugim ekstremitetima, deformitetima grudnog koša, skoliozom, torakalnom lordozom, ograničenom ekstenzijom lakta, ravnim stopalima, deformitetima kuka te povećanom pokretljivošću zglobova. Poremećaj izgleda glave dolihocefalija (izdužena glava), enoftalmus (uvučene očne jabučice), retrognatija (uvučena donja vilica), gusti zubi i gotsko (visoko podignuto) nepce također su karakteristike tipične za navedeni sindrom.
